autismo

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale. Tali comportamenti determinano nei soggetti autistici ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi.

La varietà di segni clinici con cui si manifesta la patologia e la complessità nel fornire una definizione clinica coerente e unitaria sono consistenti. Infatti oggi non si parla semplicemente di autismo ma di Disturbi dello Spettro Autistico (ASD).

Tale definizione comprende tutta una serie di patologie o sindromi con vari gradi o livelli di intensità.

Sono state avanzate innumerevoli ipotesi sulle possibili cause dell’autismo senza però essere giunti alla formulazione di teorie soddisfacenti.

Sicuramente i fattori genetici contribuiscono in maniera piuttosto significativa al rischio che un bambino sviluppi la sindrome autistica.

Joseph Buxbaum e i colleghi della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York hanno condotto una ricerca straordinaria.

Il loro lavoro pubblicato sulla autorevole rivista Cell ha infatti condotto il più ampio studio di sequenziamento genetico mai eseguito finora.

Quali sono i risultati del sequenziamento svolto dai ricercatori? Quanti sono i geni correlati al rischio di autismo?

Ad oggi il modello più accreditato è che diversi geni mutati possano contribuire ad alterare il normale sviluppo di alcune cellule della corteccia cerebrale fetale.

Sono più di cento i geni identificati che sono correlati al disturbo dello spettro autistico scoperti in questo studio mediante il sequenziamento del genoma. Precisamente i geni identificati sono 102.

I dati ottenuti da Buxbaum e colleghi provengono dall’analisi di più di 35.000 campioni, tra cui 12.000 di soggetti affetti dal disturbo dello spettro autistico.

Attraverso metodi analitici sofisticati, i ricercatori sono riusciti ad integrare sia le mutazioni genetiche rare trasmesse per via genetica sia le mutazioni de novo. Queste ultime, sono quelle mutazioni che insorgono spontaneamente nella cellula uovo o negli spermatozoi e che non sono dunque ereditate dai genitori.

Dall’analisi condotta dagli scienziati è emerso che complessivamente sono 102 i geni associati ad un incremento del rischio di sviluppare la patologia.

Inoltre, 49 di questi 102 geni identificati sarebbero associati ad altri problemi di sviluppo.

Un risultato davvero sorprendente quello della ricerca americana se consideriamo che nel 2015 i geni associati al rischio di sviluppo dell’autismo identificati erano soltanto 65.

Come si possono interpretare i dati ottenuti dai ricercatori americani sui geni correlati all’autismo?

Complessivamente, dall’analisi dei dati ottenuti i ricercatori pensano che sarà possibile chiarire i meccanismi neurocerebrali d’insorgenza dell’autismo.

Questo perché la maggior parte dei geni identificati si esprime nelle prime fasi dello sviluppo del cervello. Inoltre questi stessi geni svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione dell’espressione di ulteriori geni o nella comunicazione neuronale.

Questi risultati confermerebbero ancora di più la teoria secondo la quale l’autismo origina da un’alterazione dei fisiologici processi di neurosviluppo.

Buxbaum a fronte dei sorprendenti risultati ottenuti dal suo team ha affermato:

«Questo studio rappresenta una pietra miliare e con l’identificazione di questi geni, possiamo iniziare a pensare a nuovi approcci di trattamento».