Crispr

Il sistema Crispr-Cas (si pronuncia crisper) si basa sull’impiego della proteina Cas. Quest’ultima, è una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare un DNA bersaglio. Questa forbice molecolare, può essere programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula, sia questa animale, umana o vegetale. A seguito del taglio introdotto da Cas, attraverso opportuni accorgimenti, è infatti possibile eliminare sequenze di DNA dannose dal genoma bersaglio. Oppure, è possibile sostituire delle sequenze, andando ad esempio a correggere delle mutazioni causa di malattie. Un team di scienziati ha utilizzato nell’uomo, per la prima volta, questa particolare tecnologia di biologia molecolare.

Crispr-Cas per trattare pazienti affetti dall’Acl

In particolare, il sistema Crispr-Cas è stato utilizzato per modificare in vivo e non in provetta, le cellule di una persona affetta dall’Acl. Quest’ultimo, è un acronimo che identifica l’Amaurosi congenita di Leber. Quest’ultima, è una rara forma di cecità ereditaria incurabile dovuta ad una mutazione nel gene CEP290.

Il trattamento con questa tecnologia sarà eseguito su 17 pazienti nell’ambito della sperimentazione “Brilliance” condotta dall’Università dell’Oregon in collaborazione con l’azienda farmaceutica Allergan e la biotech company Editas Medicine. Nello specifico, la terapia sperimentale prevederà l’iniezione nell’occhio di un innocuo virus “fattorino”. Quest’ultimo, nel proprio genoma, trasporta tutto l’armamentario necessario per produrre in loco le forbici molecolari. L’obiettivo ultimo è riuscire a fare entrare in azione la forbice molecolare nelle cellule della retina sensibili alla luce per correggere la mutazione responsabile della Acl.

L’idea di utilizzare la tecnologia Crispr-Cas per la prima volta nell’essere umano e non in cellule coltivate in laboratorio da re-infondere successivamente, rappresenta un notevole cambio di rotta nel campo dell’editing genetico. Bisogna, ovviamente, andare cauti trattandosi di esseri umani ma, allo stesso tempo, dobbiamo essere speranzosi nella buona riuscita di questa terapia sperimentale senza precedenti.

Per capire meglio come funziona questa straordinaria tecnologia del Crispr-Cas, guardate il video di seguito.