variante genetica

La malattia di Alzheimer rappresenta la più comune forma di demenza degenerativa progressivamente invalidante. Di questo disordine neurologico esistono differenti forme genetiche alcune ad esordio precoce ed altre, invece, ad esordio tardivo. Una ricerca condotta da un team di scienziati statunitensi ha scoperto che una variante genetica, quando presente, può ridurre gli effetti debilitanti di questa patologia.

La ricerca in questione, pubblicata su JAMA Neurology, è il frutto del lavoro condotto da scienziati della Stanford University (California, USA). Secondo i ricercatori americani, chi è vittima della malattia di Alzheimer può essere protetto dai suoi effetti disabilitanti se presenta una specifica variante di un particolare gene. Gli scienziati hanno calcolato che il 15% degli americani portatori della variante ad alto rischio di Alzheimer sono protetti quando presentano anche tale variante genetica. La variante denominata ApoE4 esiste tre volte più frequentemente nei pazienti con Alzheimer. A tal riguardo, il professore Michael Greicius, professore di neurologia della Stanford University e uno degli autori dello studio ha affermato:

«Una copia di ApoE4 triplica o quadruplica il rischio, rispetto a nessuna copia. Se stai trasportando due copie, il rischio aumenta di dieci volte».

È la variante genetica Klotho a ridurre gli effetti negativi della malattia di Alzheimer

Però, non tutti i soggetti con variante ApoE4 sviluppano l’Alzheimer. Gli scienziati pensano che ciò avvenga proprio grazie alla presenza di un’ulteriore variante genetica. Tale variante, è quella che coinvolge il gene che codifica per la proteina Klotho. Sembra che le persone che presentano ApoE4 ma anche la variante genetica del gene di Klotho riescano a sopravvivere fino a 90 anni senza sviluppare gli effetti debilitanti caratteristici della patologia neurodegenerativa. Nello specifico, possedere la variante Klotho, nelle persone portatrici anche della ApoE4, riduce il rischio dell’Alzheimer del 30%. I motivi di tale riduzione non sono ancora chiari. Pertanto saranno necessari ulteriori studi a riguardo. Ciò perché tale scoperta potrebbe essere utile per lo sviluppo di nuovi farmaci per trattare una patologia così diffusa e purtroppo, ancora senza una cura definitiva.