genetiche

Alcune varianti genetiche correlano con un maggiore rischio di sviluppare patologie più o meno gravi che inficiano la qualità di vita di un soggetto. Oggi, uno studio dimostra che tali varianti se presenti già alla nascita, potrebbero contribuire a ridurre la durata complessiva della vita di un individuo.

A dimostrarlo è uno studio pubblicato su eLife e condotto da ricercatori del Brigham and Women’s Hospital e della Harvard Medical School di Boston. I ricercatori, nel lavoro, sottolineano che le combinazioni di varianti genetiche rare possono determinare l’insorgenza di patologie gravi come cancro, demenza o malattie croniche. Queste varianti genetiche, soprattutto quando sono congenite e quindi presenti sin dalla nascita, riducono la durata della vita e la salute di un soggetto. Questo aspetto, finora era stato ampiamente trascurato poiché prese singolarmente, tali varianti non riducono considerevolmente la durata della vita dell’individuo. Ma Vadim Gladyshev, autore senior dello studio, sostiene che in combinazione queste stesse varianti mostrano un effetto inaspettatamente grande sulla durata della vita.

Le varianti genetiche ultra rare riducono significativamente la durata della vita

Per ottenere i loro risultati riguardo queste varianti genetiche, i ricercatori hanno analizzato grandi set di dati ottenuti con i sequenziamenti di decine di migliaia di DNA. Tali database sono così talmente grandi che hanno permesso solo ora di scoprire gli effetti della variazione del DNA che possono comparire in meno di una persona su 10.000. Tra le varianti genetiche più dannose ci sono quelle ultra rare di troncamento proteico (PVT). Queste ultime, sono sicuramente quelle che hanno un impatto più dannoso rispetto ad altri tipi di mutazione poiché determinano il cambiamento funzionale di proteine cellulari. La frequenza di tali mutazioni PVT è maggiore nei soggetti che soffrono di schizofrenia, epilessia ed autismo. Inoltre, le varianti genetiche PVT hanno un’influenza notevole anche sulla durata della vita. Infatti, ogni PVT ultra raro correla con una riduzione della durata della vita di sei mesi.

Tali varianti PVT come tante altre tipologie di mutazioni, possono essere presenti sin dalla nascita oppure, possono insorgere durante l’arco della vita. Ciò, perché quando si invecchia i sistemi di correzione e riparazione dei danni al DNA diventano meno efficienti e quindi è più facile che insorgano e si mantengano gli errori. A tal riguardo, Andrei Tarkhov, altro autore dello studio, ha affermato:

«Ciò implica che la variazione genetica che accumuliamo nel corso della vita rappresenta solo una piccola parte dell’aumentato rischio di malattia e morte che tutti noi affrontiamo quando invecchiamo, se i nostri calcoli teorici sono corretti».