CLPD-NK

La CLPD-NK è una rara forma di leucemia cronica in cui giocano un ruolo centrale le cellule Natural Killer (NK). Queste ultime sono cellule immunitarie che normalmente riconoscono ed uccidono le cellule tumorali. In questa rara forma di leucemia, vi sono quantità eccessive cellule NK che diventano loro stesse cellule cancerose. Il carico mutazionale che le cellule tumorali presentano in questo contesto patologico è notevole.

Uno studio, condotto da due gruppi di ricercatori dell’Università di Padova, ha permesso di definire le alterazioni genetiche della malattia linfoproliferativa a cellule Natural Killer (CLPD-NK). Il lavoro è apparso sulla prestigiosa rivista Blood Cancer Journal. Lo studio in questione ha richiesto l’analisi di una coorte di 57 pazienti raccolti in 10 anni e che presentano la CLPD-NK. I ricercatori sulle cellule tumorali e normali di ciascun paziente hanno eseguito un sequenziamento massivo dell’esoma. Quest’ultimo è la parte del genoma che contiene i geni che codificano per le proteine e gli RNA. In questo modo, i ricercatori hanno individuato le alterazioni genetiche esclusivamente presenti nel clone tumorale. Inoltre, per il loro lavoro i ricercatori hanno utilizzato le analisi bioinformatiche le quali, hanno permesso di svelare che le cellule tumorali presentano una notevole quantità di mutazioni. Il software utilizzato è stato quello iWhale.

Tra le alterazioni genetiche più importanti che gli studiosi hanno identificato, vi sono quelle che coinvolgono geni che controllano la riparazione del DNA, la proliferazione cellulare o l’apoptosi. Quest’ultima indica la capacità che le cellule hanno di andare incontro a morte programmata per il bene dell’intero organismo. Inoltre, alcune delle alterazioni genetiche identificate colpiscono geni bersaglio di farmaci già disponibili. Ciò vuol dire che i risultati dello studio aprono la possibilità di sviluppare trattamenti antineoplastici mirati per i pazienti affetti da CLPD-NK.