Malattia di Von Willebrand

La Malattia di Von Willebrand è una malattia emorragica ereditaria causata da un difetto genetico che determina un’anomalia quantitativa, strutturale o funzionale, del fattore di Von Willebrand (VWF). Quest’ultimo è una delle tante proteine che prende parte al complesso sistema della coagulazione del sangue. È una malattia piuttosto diffusa, riportata in studi epidemiologici con una prevalenza dell’1-2-%. Sembrerebbe che un nuovo trattamento possa permettere di contrastare tale patologia.

A dimostrarlo è lo studio condotto da ricercatori del Royal College of Surgeons in Ireland (RCSI) poi pubblicato sul Journal of Thrombosis and Haemostasis. Già precedenti studi hanno dimostrato che i domini A1-A2-A3 del VWF giocano un ruolo chiave nel regolare la clearance mediata dai macrofagi in vivo. Inoltre, N-glicani legati al dominio A2 proteggono la proteina dalla clearance prematura mediata dal LRP1. I ricercatori hanno coniugato un frammento di 40 kDa di Polietilenglicole a siti specifici della proteina e hanno introdotto nuovi target di N-glicosilazione all’interno dei domini del VWF. Successivamente hanno esaminato la clearance del fattore. Negli esperimento condotti su modelli murini, la somministrazione del frammento di PEG aumentava di cinque volte l’emivita della proteina.

Attualmente il trattamento della Malattia di Von Willebrand si basa sulla somministrazione di farmaci che inducono la produzione del VWF. Con la loro molecola, invece, i ricercatori ne hanno prolungato l’emivita. A fronte degli incredibili risultati ottenuti, Jamie O’Sullivan, una delle autrici dello studio, ha dichiarato:

«Gli attuali trattamenti per la malattia di Von Willebrand rappresentano un grave onere per i sistemi sanitari e per i pazienti stessi. Le terapie a lunga durata d’azione per la malattia hanno il potenziale per ridurre questo onere. Sebbene siano necessari ulteriori test preclinici, questi sono risultati iniziali promettenti».