Sindrome

La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti ed iper-elasticità della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo. Sembrerebbe che a giocare un ruolo importante siano i meccanismi di secrezione di una proteina specifica. Quest’ultima, sarebbe necessaria per il mantenimento di una sana struttura del tessuto connettivo.

A dimostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Biological Chemistry e condotto da un team di ricercatori della Scuola di Medicina e del College of Engineering della Boston University. Nello specifico, i ricercatori hanno indagato i meccanismi di secrezione di una proteina specifica: la ACLP (Aortic Carboxypeptidase-like Protein). Si tratta della proteina simile alla carbossipeptidasi aortica secreta nelle cellule vascolari e nei fibroblasti. Gli scienziati durante le loro analisi, hanno osservato che mutazioni nel gene che codifica per la ACLP possono causare una variante della Sindrome di Ehlers-Danlos. Al contrario, quantità eccessive della stessa proteina possono essere responsabili dello sviluppo di fenomeni di fibrosi in vari organi.

Matthew D. Layne, professore di biochimica e uno degli autori dello studio ha specificato:

«Abbiamo scoperto che una mutazione che causa la Sindrome di Ehler-Danlos in ACLP ostacola la sua secrezione e induce stress cellulare. Abbiamo anche identificato che ACLP contribuisce alla meccanica delle fibre di collagene, il che può spiegare in parte come ACLP contribuisce alla funzione del tessuto connettivo».

Gli scienziati concordano sul fatto che questa loro scoperta potrà rivelarsi utile non soltanto per trattare i pazienti con Sindrome di Ehlers-Danlos ma anche quelli con disturbi relativi alla guarigione delle ferite e alla fibrosi.