cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani di tipo sessuale insieme al cromosoma Y. Il cromosoma X presenta un’alta densità genica e questo fa di esso, l’ottavo cromosoma umano più grande per dimensione. Tale elevata densità genica ha reso sempre difficoltoso il processo di identificazione dei geni presenti sul cromosoma X. Oggi, però, grazie all’impiego di sofisticate tecnologie, alcuni ricercatori hanno ottenuto il primo ritratto completo di tale cromosoma.

Il dettagliato “ritratto” del cromosoma X è il frutto di intese ricerche condotte da un team di ricercatori dell’Università della California a Santa Cruz. Il loro lavoro, poi apparso sulle pagine della autorevole rivista Nature, rappresenta un vero punto di svolta nella ricerca genetica. Per giungere a questi risultati sorprendenti, gli scienziati hanno utilizzato le tecniche di sequenziamento del DNA di ultima generazione anche dette di Next Generation Sequencing (NGS). Tali metodiche, hanno permesso loro di visualizzare regioni geniche del cromosoma X finora non ben distinte con le tecniche di sequenziamento tradizionali. Tale difficoltà scaturisce dal fatto che in tali regioni geniche si trovano numerose sequenze ripetute perciò difficili da individuare.

In particolare, la tecnica di NGS impiegata è quella del sequenziamento del nanoporo. Quest’ultima, consiste nel far passare la molecola del DNA attraverso un foro, spinta da un campo elettrico. Con tale tecnica gli scienziati hanno potuto leggere per intero la molecola del DNA anche se molto lunga, senza bisogno di doverla copiare. Infatti, la tecnica di NGS del nanoporo ha permesso di ricostruire per la prima volta il cromosoma X in tutte le sue parti, da un’estremità all’altra, senza lacune e con un’accuratezza senza precedenti. La cosa sorprendente è che questa stessa tecnica potrebbe essere utilizzata anche su tutti gli altri cromosomi. In tal modo, potrebbe aiutare gli scienziati a comprendere meglio l’evoluzione e le malattie con basi genetiche.