sottotipo

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale. Tale condizione patologica determina ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi. Ad oggi, esistono varie sottocategorie e sottotipi di autismo che vengono distinti solo osservando i sintomi manifestati dal soggetto. Oggi, combinando le potenzialità della medicina di precisione e dell’intelligenza artificiale, alcuni ricercatori hanno individuato un nuovo sottotipo di autismo.

A presentare questa straordinaria scoperta è uno studio pubblicato sulle pagine della prestigiosa rivista Nature Medicine. Lo studio in questione è il frutto del lavoro condotto da un team di scienziati della Northwestern University. Quello individuato dai ricercatori è il primo sottotipo di autismo “multidimensionale basato sull’evidenza che ha caratteristiche molecolari distinte ed una causa sottostante”. Il nuovo sottotipo di autismo scoperto è conosciuto come “autismo associato alla dislipidemia” e rappresenta da solo il 6,55% di tutti i disturbi dello spettro autistico all’interno degli USA. Per individuarlo, gli studiosi hanno utilizzato vari dati, da quelli relativi alle mutazioni genetiche o ai modelli di espressione genica sessualmente diversi sino ai dati delle cartelle cliniche. Per analizzare la grande mole di dati, essi hanno utilizzato un algoritmo di intelligenza artificiale che ha permesso di identificare il disturbo nei bambini analizzati.

Aver identificato questo nuovo sottotipo di autismo equivale ad aver trovato il famoso ago nel pagliaio. Infatti, le varianti dell’autismo sono migliaia e per poterle identificare i ricercatori devono servirsi di una “lente di ingrandimento” (l’algoritmo) per estrarre la soluzione in tempi efficienti. Si tratta di una scoperta che potrebbe rivoluzionare davvero l’attuale paradigma della diagnosi di autismo.