genetica

La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Lo studio delle sequenze genetiche permette di ottenere importanti informazioni sulla salute di un individuo e anche di poter valutare il rischio che ha di potersi ammalare. Proprio dalla genetica arriva il primo modello che permette di prevedere l’insorgenza di un tumore e di valutare chi è più a rischio di ammalarsi.

A presentare questo nuovo modello, frutto della genetica, è uno studio apparso sulle pagine della autorevole rivista Nature Medicine. Lo studio in questione è il frutto del lavoro condotto da ricercatori dell’Embl-Ebi. In particolare, questo nuovo modello elabora i primi modelli statistici che prevedono il rischio di ammalarsi di tumore mediante l’analisi delle sequenze geniche. Questo modello è stato utilizzato, per la prima volta, sul tumore dell’esofago, uno dei più diffusi al mondo.

Genetica: la scienza che rivoluzionerà l’identificazione di un tumore?

La genetica ha permesso ai ricercatori, coordinati da Moritz Gerstung, di sviluppare questo modello che sulla base dei dati genetici, consente di prevedere in modo accurato se un paziente con l’esofago di Barrett è ad alto o basso rischio di tumore. L’esofago di Barrett è una condizione in cui le cellule della mucosa che rivesta l’esofago vengono danneggiate.

Il punto di partenza è la presenza di una sequenza genetica di 88 persone con questo disturbo. Sulla base dei dati a loro disposizione, essi hanno individuato le differenze tra chi aveva avuto una diagnosi di cancro e chi no. Al termine del lavoro, essi hanno sviluppato un modello statistico in grado di misurare il rischio individuale di ammalarsi.

Grazie ai dati genomici, i ricercatori hanno identificato come “ad alto rischio” già 8 anni prima della diagnosi, il 50% dei quali ha ricevuto poi una diagnosi di tumore. Il modello riusciva anche a prevedere chi era a basso rischio. Ancora una volta la genetica ha fornito un valido aiuto che forse, in futuro, potrà permettere davvero di rivoluzionare l’identificazione dei soggetti ad alto e basso rischio di tumore.