demenza

La demenza è un disturbo acquisito su base organica delle funzioni intellettive che sono state in precedenza acquisite. Complessivamente, circa il 5% della popolazione mondiale oltre i 65 anni soffre di tale disturbo. Tra le varie forme descritte fino ad oggi, se ne aggiunge una nuova. Infatti, alcuni ricercatori hanno individuato una nuova rara forma genetica di demenza e un nuovo percorso che conduce all’accumulo di proteine nel cervello.

A presentare questa straordinaria scoperta è uno studio apparso sulle pagine della autorevole rivista Science. Lo studio in questione riporta la firma di un team di ricercatori del Penn Medicine dell’Università della Pennsylvania. Per giungere a questa scoperta, gli studiosi hanno esaminato un campione di tessuto cerebrale di un donatore deceduto per una malattia neurodegenerativa non individuata. Durante le loro ricerche, essi hanno effettivamente scoperto l’esistenza di una nuova mutazione nel gene che codifica per la proteina contenente valosina (VCP).

Molte malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer, si caratterizzano per l’accumulo patologico di proteine nel cervello. Proteine che accumulandosi inducono la progressiva perdita di funzionalità dei neuroni e conseguente demenza. Nel momento in cui tali proteine si uniscono, c’è bisogno che si attivi un meccanismo che sia in grado di separare tale aggregati proteici, perché altrimenti tutto si impasta e niente funziona più nel modo giusto. Proprio la proteina VCP si trova spesso coinvolta in queste situazioni e proprio lei, deve agire nel disassemblare l’aggregato. Ovviamente la presenza di una mutazione nel gene che codifica per questa proteina, ne compromette l’attività.

Si tratta di una scoperta davvero incredibile e che aggiunge questa nuova rara forma di demenza su base genetica alla già lunga lista di demenze finora individuate.