cavernomi cerebrali

Con il termine cavernomi cerebrali si fa riferimento a malformazioni dei vasi sanguini del cervello che assumono una peculiare forma a grappolo, simile a quella dei lamponi, diventando di fatto dei tumori benigni che sanguinano facilmente e devono essere rimossi chirurgicamente. Ad essere responsabile di tale disturbo sembrerebbero essere le cellule che rivestono il lume interno dei vasi venosi nel cervello.

A dimostrarlo è uno studio pubblicato sulle pagine della autorevole rivista scientifica eLife. Lo studio in questione riporta la firma di un team di ricercatori dell’Ifom e dell’Università Statale di Milano. Inoltre lo studio ha previsto la collaborazione di colleghi provenienti dall’Università di Uppsala in Svezia. Per giungere a tale conclusione, gli studiosi italiani e svedesi hanno condotto degli esperimenti su topi di laboratorio nei quali hanno riprodotto una forma dei cavernomi cerebrali. Essi hanno delineato l’identikit genetico di ciascuna cellula ricostruendo così l’eterogeneità che caratterizza il tessuto endoteliale cerebrale. In tal modo, essi hanno potuto ricostruire le malformazioni tipiche dei cavernomi cerebrali e connesse alla mutazione nel gene CCM3. Tali malformazioni, nello specifico, originano selettivamente dalle cellule endoteliali delle vene. L’inattività di questo gene induce una massiccia proliferazione di tali cellule endoteliali ritardandone la maturazione e dando così origine alle lesioni.

Al contrario, le cellule endoteliali delle arterie cerebrali non risentono della perdita del gene CCM3 e, pertanto, non contribuiscono alla genesi dei cavernomi cerebrali. Riuscire ad identificare quali meccanismi blocchino la loro risposta alla mutazione è di fondamentale importanza per lo sviluppo di nuove terapie. Per poter raggiungere tali risultati, gli scienziati italiani hanno applicato le più avanzate tecniche di analisi genomica su singola cellula. In tal modo, essi hanno potuto caratterizzare il profilo genetico delle cellule endoteliali che rivestono il lume dei vasi sanguigni.